Info om FAP

Familjär Adenomatös Polypos, Familial Adenomatous Polyposis på engelska, förkortas enkelt bara FAP.

Ordet familjär betyder genetisk, den nedärvs alltså från föräldrarna. Om en förälder bär på sjukdomen, är det 50 % risk för barnen att ärva sjukdomen. Kön har ingen betydelse.
Adenomatös hänvisar till att det är elakartade polyper (adenom), och polypos att det är polyper.
Många polyper är helt ofarliga, och blir aldrig maligna (elakartade). Har man FAP, har man dock adenom. Ett adenom är ganska ofarligt, det är ca 1 % risk att ett adenom utvecklas till cancer, och det tar oftast ca 15 år.
I fallet med FAP är det dock så att man får mellan ett par hundra upp till flera tusen polyper i tjocktarmen. Risken ökar betydligt att någon växer snabbare och utvecklas till cancer.
Förändringen som orsakar sjukdomen finns i kromosom 5q, och själva genen kallas helt enkelt FAP-genen. Varje FAP- släkt har en egen mutation. En del lindrigare än andra.
Som jag själv har upptäckt, behöver inte samma släkt drabbas av sjukdomen på samma sätt, utan man har olika symtom.
Har man den muterade FAP-genen, bryter sjukdomen ut till 100%.
Två forskare har till stor del bidragit till kunskap om sjukdomen. De är Bussey från England och Gardner från USA.
Gardner upptäckte dessutom att FAP kan orsaka förändringar i andra delar av kroppen. Polyper kan även förekomma i tolvfingertarmen och i magsäcken.
Osteom, som är en typ av benign (godartad) tumörliknande förändring i skelettet. Finns oftast i skall- och käkben.
Desmoida tumörer är en annan typ av tumör, en benign bindvävstumör, som förekommer i buken. De är i sig ofarliga, men har en benägenhet att bli väldigt stora, och försvårar för operation.
Har men något eller några av dessa, kallas det för Gardner’s syndrom.
Det vanligaste förloppet i sjukdomshistorien är att i tonåren börjar man få små polyper (adenom) i tjocktarmen. Om man vet att sjukdomen finns i släkten brukar man kontrollera barn från tonårsåldern med rektoskopi ungefär vart 3’e år. I de fallen upptäcks polyperna tidigt, och man tar bort tjocktarmen innan det utvecklas till cancer, en s.k. profylaktisk colectomi.
Det finns fall av spontana mutationer, eller om man av annan orsak inte kontrolleras, då polyperna inte upptäcks. Man behöver inte ha några som helst symtom på att man har polyper i tjocktarmen. Man kan dock få tarmbesvär och blödningar.
Cancer brukar normalt ha utvecklats i 40-årsåldern. Det finns ju givetvis differenser från person till person. Risk för cancer finns redan i 25-års åldern.
Har man i 40-års åldern inte fått några polyper, kan man vara säker på att man inte har sjukdomen.
Vid en profylaktisk colectomi tas tjocktarmen bort i förebyggande syfte. Tidigare togs endast tjocktarmen bort, och man sparade en del av ändtarmen. Den kopplades ihop med tunntarmen.
Numera görs oftast en J- pouch, eller på svenska, bäckenreservoar. Man tar bort både tjock- och ändtarm. En reservoar görs av ca 30 cm av tunntarmen, man viker den dubbel, som ett ”J”. Detta sammankopplas med ändtarmsöppningen.
Vid bägge dessa operationer fungerar allt som det ska, man behöver ingen stomi (påse på magen).
Förut trodde man att i och med att man tog bort colon, var allt bra. Ju längre forskningen framskred, och man ”botade” sjukdomen, kommer det fram mer om vad som händer. Förr avled man innan det kommit så långt.
Det finns inget botemedel för sjukdomen. Den enda behandlingen är att ta bort tjocktarmen för att förhindra cancer.
Regelbundna kontroller hos läkare, gastroskopi för att se i magsäcken och tolvfingertarmen görs.
Sulindac, eller Clinoril har egenskapen att bromsa uppkomsten av polyper. Dessvärre är det ju bara en tidsfråga innan de blir större, så operation är ändå nödvändig.
I ”Svenska polyposregistret” finns register över alla kända släkten i Sverige. Vi är ca 350 personer med FAP.

Inga kommentarer: